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Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine durch eine konzentrische Hypertrophie des Ventrikels gekennzeichnete Erkrankung des Herzmuskels. Die HCM ist die am häufigsten diagnostizierte Herzerkrankung bei Katzen. Wesentliche Krankheitszeichen sind eine Verdickung der Wand der linken Herzkammer (Ventrikel), die sowohl global als auch regional sein kann, eine Verdickung der Papillarmuskeln, eine systolische Vorwärtsbewegung der Mitralklappe (systolic anterior movement, SAM), schließlich eine Vergrößerung der linken Herzkammer und letztendlich Herzschwäche und Herzversagen.
Der Tod durch HCM kann durch drei Mechanismen erfolgen:
- durch plötzlichen Herztod, wie z. B. durch Rhythmusstörungen und Kammerflimmern,
- durch Herzversagen (Symptome sind Herzrasen, beschleunigte Atmung, Kurzatmigkeit, Lungenödem und Pleuraerguss) oder
- durch Thrombenbildung, einerseits im linken Vorhof durch abnorme Blutflüsse und den Rückstau des Blutes mit Erweiterung des Vorhofs und verlangsamtem Blutfluss, andererseits in der Kammer bei hochgradiger Erweiterung und Herzschwäche.
Die Thromben im Vorhof können abgelöst und in den arteriellen Kreislauf verschleppt werden (so kommt der sog. Sattelthrombus an der Aufzweigung der Becken- und Beinarterien mit Lähmung der Hinterbeine zustande). Die echokardiographische Untersuchung war bisher die einzige Möglichkeit, die Krankheit sicher zu diagnostizieren. Diese Untersuchung ist allerdings erst im Alter von einigen Jahren sinnvoll, wenn bereits krankhafte Veränderungen des Herzens aufgetreten sind.
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HCM - Der Erbgang
Neben den zahlreichen Ursachen für eine sekundäre HCM ist jetz auch eine einzige Mutation bekannt, die zu einer primären HCM bei der Maine Coon führt. Sie wird autosomal dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Die Schwere der Erkrankung nimmt zu, wenn die Katze reinerbig für die Mutation ist, d.h. zwei betroffene Allele besitzt.
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HCM - die Mutation
Vor kurzer Zeit konnte die Arbeitsgruppe um Kathryn Meurs an der Ohio State Universität in Ohio/USA eine Mutation im MYBPC(cardiac myosin binding protein)-Gen identifizieren, die bei 16 getesteten von der HCM betroffenen Maine Coon-Katzen gefunden wurde. Diese Mutation war in den 107 untersuchten HCM-freien Katzen nicht vorhanden. Aufgrund dieser Daten konnte die Schlußfolgerung gezogen werden, dass diese Mutation im MYPBC3-Gen die primäre hypertrophe Kardiomyopathie bei der Katze verursacht.
Das Vorkommen dieser Mutation konnten wir bereits auch in Deutschland nachweisen, was bedeutet, dass diese Mutation auch für Züchter in Deutschland relevant ist (36% der untersuchten Tiere sind betroffen).
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